US-Ärzte behandelten den Säugling KJ erfolgreich mit einer CRISPR-Therapie gegen eine seltene Erbkrankheit.
Kurz nach der Geburt diagnostizierten Mediziner bei KJ einen schweren Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-1-Mangel (CPS1).
Die Erkrankung verursacht gefährliche Ammoniakwerte im Blut, die zu Krampfanfällen, Koma oder Tod führen können.
Etwa jedes millionste Neugeborene entwickelt diese Krankheit – die Hälfte stirbt im ersten Lebensjahr.
Üblicherweise folgt auf eine eiweißarme Ernährung später eine riskante Lebertransplantation.
Mit sechs Monaten startete KJ im Kinderkrankenhaus Philadelphia eine auf ihn zugeschnittene CRISPR-Gentherapie.
Die Behandlung senkte seinen Medikamentenbedarf zur Kontrolle des Ammoniakspiegels deutlich.
Die Ärzte überwachen ihn weiterhin dauerhaft, zeigen sich aber optimistisch über die langfristigen Ergebnisse.
Gen-Schere korrigiert Erbfehler direkt in der Leber
Forscher nutzten CRISPR gezielt, um den genetischen Defekt in KJs Leberzellen zu beheben.
Sie schnitten die DNA präzise an der fehlerhaften Stelle und ermöglichten eine Korrektur durch Zellreparatur.
Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas lobte die Präzision der Methode und sieht großes Potenzial für weitere Anwendungen.
Die Technologie erlaubt individuelle Eingriffe, exakt abgestimmt auf das jeweilige Erbgut.
Laut Ahrens-Nicklas könnte diese Therapieform auch anderen Patienten mit ähnlichen Ein-Gendefekten helfen.
Das Forscherteam hält den Ansatz für skalierbar und breit einsetzbar bei seltenen monogenen Erkrankungen.
Hürden bremsen breite Anwendung der Gen-Therapie
Trotz des Erfolgs stellen Forscher hohe Kosten und technische Komplexität als zentrale Herausforderungen fest.
Andere Organe lassen sich mit Gen-Editing deutlich schwerer behandeln als die Leber.
KJs Eingriff kostete über 700.000 Euro – ähnlich teuer wie eine Transplantation, aber kaum leistbar.
Langzeitfolgen der Therapie bleiben bisher unklar, da umfassende Risikobewertungen noch ausstehen.
Genetikerin Dr. Alena Pance warnte, dass viele Krankheiten durch mehrere Genvarianten entstehen, nicht nur durch einzelne Fehler.
Sie sieht breitere Therapiekonzepte als erfolgversprechender für komplexe Erkrankungen.
Trotzdem zeigt KJs Fall, dass CRISPR in Zukunft Leben retten und seltene Leiden wirksam bekämpfen kann.
