Ein Forscherteam hat einen innovativen Bluttest entwickelt, der die Diagnose seltener genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen erheblich beschleunigen könnte. Während bisherige Verfahren oft monate- oder jahrelange Untersuchungen erfordern, liefert der neue Ansatz innerhalb weniger Tage Ergebnisse. Das Verfahren basiert nicht nur auf Genomanalyse, sondern untersucht gezielt Proteine in bestimmten Blutzellen – und erlaubt so eine genauere Einschätzung, welche genetischen Veränderungen tatsächlich krankheitsverursachend sind.
Kombinierte Analyse liefert schnellere Ergebnisse mit weniger Belastung
„Etwa die Hälfte aller Betroffenen erhält trotz Genomtests keine Diagnose“, erklärt Dr. David Stroud von der Universität Melbourne. Die Betroffenen durchlaufen danach eine sogenannte „diagnostische Odyssee“ mit vielen, teils belastenden Tests – etwa Muskelbiopsien, die bei Kindern eine Narkose erfordern. Der neue Test hingegen vergleicht Proteine aus dem Blut des Patienten mit denen gesunder Personen und erkennt, welche genetischen Veränderungen tatsächlich zu fehlerhaften Proteinen führen. So lassen sich mehrere Mutationen gleichzeitig untersuchen, mit Ergebnissen oft schon nach drei Tagen.
In Studien übertraf der neue Test bestehende Verfahren zur Erkennung von Mitochondrienkrankheiten und lieferte Diagnosen auch in Fällen, in denen die Genomanalyse allein versagte. Laut Professor David Thorburn vom Forschungsteam könne der Test die Erfolgsquote bei Diagnosen von derzeit 30–50 % auf bis zu 70 % steigern. Zwar konzentrierte sich die Studie auf mitochondriale Erkrankungen, doch ließe sich der Test laut Stroud grundsätzlich bei etwa der Hälfte aller rund 7.000 bekannten seltenen Krankheiten anwenden.
Ein weiterer Vorteil: Für die Untersuchung genügt bereits ein Milliliter Blut – ein klarer Fortschritt gegenüber aufwändigen invasiven Verfahren. Außerdem ist der Test nicht auf eine spezifische Krankheit begrenzt, was ihn langfristig kostengünstiger und breiter einsetzbar macht. Diagnosen helfen nicht nur bei der Therapieplanung, sondern geben auch Familien mit Kinderwunsch wichtige Hinweise auf mögliche genetische Risiken.
Fachleute wie Professor Michal Minczuk von der Universität Cambridge und Professor Robert Pitceathly vom UCL Queen Square Institute of Neurology lobten die Entwicklung. Sie sehen in der Methode einen bedeutenden Fortschritt in der Diagnostik seltener Erkrankungen – mit dem Potenzial, die Patientenversorgung durch Integration in nationale Gesundheitssysteme wie den NHS nachhaltig zu verbessern.
